新生児マススクリーニング検査とは？！検査内容や発見できる病気は?費用は?!

赤ちゃんには健康に育ってほしいと心から願いますよね。

しかし、赤ちゃんには先天的に持っている病気があるという場合もあります。

先天性の病気があるという場合、早期発見や早期治療がとても大切ですね。

そこで、新生児の先天的な病気を発見するために行なわれる検査がマススクリーニング検査です。

今回は、新生児の赤ちゃんに実施されるマススクリーニング検査について、検査内容や発見できる病気、かかる費用などについて詳しくご紹介していきますね。

新生児マススクリーニング検査とは？

新生児マススクリーニング検査は、生後5日前後の赤ちゃんを対象とする検査です。

強制的な検査ではなく任意となりますが、現在、ほぼ100％の赤ちゃんが受ける検査となっています。

検査目的としては、放置してしまうと、将来的に命に関わったり、神経障害が出てしまうという障害が起きる可能性がある先天的な病気を早期発見早期治療、障害を予防するために行なわれます。

新生児マススクリーニング検査の対象疾患

新生児マススクリーニング検査の対象疾患は以下の6つとなります。

• フェニルケトン尿症
• ホモシスチン尿症
• メープルシロップ尿症
• ガラクトース決勝
• 先天性副腎皮質過形成症
• 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）

先天性甲状腺機能低下症が起こる頻度この中でも最も高く、3200人に1人の赤ちゃんに確認されています。

ダンデムマスの新生児マススクリーニング検査

近年、医学が進歩し、タンデムマススクリーニング検査により、6つ以外の病気も診断することができます。

タンデムマス検査だと、一度の検査で多くの病気の検査が可能という特長があります。

ダンデムマス新生児マススクリーニング検査で分かる病気は？

ではダンデムマスの新生児マススクリーニング検査で分かる病気についてです。

3つのグループに分けられている、17つの病気を検査し判断することができます。

アミノ酸代謝異常

まず1つ目の検査は【アミノ酸代謝異常】という検査です。

通常は、食事からたんぱく質を摂取すると、体に吸収されるときはアミノ酸に変わります。

また、ホルモンや酵素など体内で必要なものに変換されます。

そこでアミノ酸代謝異常が起こると、体内でアミノ酸を分解する事ができずに、アミノ酸が体内で蓄積してしまます。

蓄積したアミノ酸により、様々な障害が引き起こってしまうのです。

見つかる病気は？

アミノ酸代謝異常の検査で見つかる病気は…

• フェニルケトン尿症
• メープルシロップ尿症
• ホモシスチン尿症
• シトリン欠損症
• シトルリン血症1型
• アルギニノコハク酸尿症
• 高チロジン血症1型
• アルギニン血症

となります。

有機酸代謝異常

有機酸代謝異常検査は、有機酸というたんぱく質を体内で処理する際にできてしまう物質です。

体内に増加してしまうと、重度の体調不良が起きてしまいます。

見つかる病気は？

有機酸代謝異常で見つかる病気は

• メチルマロン酸血症
• イソ吉草酸血症
• プロピオン酸血症
• メチルクロトニルグリシン尿酸
• グルタル酸血症1型
• ヒドロキシメチルグルタル酸血症
• 複合カルボキシラーゼ欠損症

です。

脂肪酸代謝異常

通常炭水化物などから摂取するエネルギーが足りなくなると、脂肪が変わりにエネルギー源となります。

脂肪酸代謝異常であると、脂肪からエネルギーを作ることができなくなります。

すると、多くのエネルギーが必要な筋肉や心臓、脳などに深いダメージが及ぶことがあります。

見つかる病気は？

脂肪酸代謝異常で見つかる病気は、

• 中酸アシルc o À脱水素酵素欠損症
• 極長アシルcoÀ脱水素酵素欠損症
• 酸頭酵素
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1欠損症
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症

新生児マススクリーニング検査の方法とは？

新生児マススクリーニング検査の方法としては、まず生後5日前後の赤ちゃんの、かかとの部分から、少量の血液を採取します。

その血液を検査用ろ紙に染み込ませ、成分を調べることになります。

検査結果はだいたい1ヶ月健診のときに医師から伝えられますね。

しかし、確実に正常だという判断ができない、という場合は、その後再検査が行なわれます。

再検査となるととても不安になってしまいますが、再検査により異常がなかったという結果になることも少なくありません。

焦ることなく再検査日を待ち、再検査を受けましょう。

新生児マススクリーニング検査の費用について

新生児マススクリーニング検査の費用は、検査料と採血料となります。

ろ紙に染み込ませた血液を調べるための検査費用や、全額公費負担となります。

そのため、無料で受けることができます。

また、採血量原則自己負担となり、3000円から5000円ほどかかります。

再検査が必要な場合は保険適用となるものの、一部自己負担です。

再検査を受ける病院で確認してみてください。

まとめ

新生児マススクリーニング検査を受けることにより、早期発見早期治療が必要な先天性の病気を発見することができますね。

放置してしまうと危険な病気ばかりです。

検査費用が無料なので、受けたほうがよいでしょう。

検査に対して不安点や疑問に思うことがあれば、遠慮なく医師に訪ねましょう。

産まれたばかりの赤ちゃんのかかとから血を採取する姿はかわいそうに感じたり、辞めてー…と思ってしまいますが、これから健康に過ごすために大切な検査ですね!